Il 22 febbraio 2012 presso l’Istituto di Sanità si è fatto un bilancio triennale (2007-2010) circa la messa a punto e il funzionamento del Registro Nazionale e i Registri Regionali ed Interregionali delle Malattie Rare.Rare, numerose, per la maggior parte sconosciute sia ai professionisti del settore sanitario sia a tutti coloro che non hanno in famiglia un “malato raro” che, secondo statistiche presentate dalla dottoressa Paola Facchin, nelle suddette famiglie determina il maggior numero di abbandoni dell’attività extra domestica da parte delle donne.

I lavori della giornata si sono svolti in un clima di soddisfazione generale per l’evidente {{ impegno profuso a livello nazionale e locale dagli operatori}} nel portare avanti l’opera iniziata con il decreto ministeriale 279/2001 (art3) che ha istituito il {{Registro Nazionale Malattie Rare}}, implementato successivamente con gli accordi di Stato- Regioni del 2002 e 2007.Obiettivi:
_ sorveglianza delle malattie rare (MR) su scala nazionale sia per definire e aggiornare i livelli essenziali di assistenza sanitaria, sia per indirizzare la politica sanitaria
_ stima della prevalenza e dell’incidenza delle diverse MR; della loro distribuzione sul territorio nazionale ; della migrazione sanitaria; dei ritardi diagnostici.

Da ciò {{la necessità di lavorare all’unisono con le regioni}} che, in tempi e modi diversi a seconda di diversa disponibilità economica e di varia cultura socio/sanitaria, hanno creato registri regionali/interregionali. Buone relazioni quindi tra ISS e regioni, tra le stesse regioni e con la Comunità Europea, la cui Commissione ha realizzato un portale dedicato alle MR che dà informazioni in italiano nella sezione specifica delle malattie rare.

Questo {{complesso sistema di sorveglianza nazionale}} seleziona Presidi abilitati alla registrazione e alla presa in carico dei malati, invia dati al Registro regionale che, a sua volta, li invia al Registro nazionale. Un gruppo di lavoro multidisciplinare esamina questi dati e semestralmente si incontra con i responsabili dei Registri regionali.

La correttezza professionale impone l’esame dei punti critici: dati incompleti per la diversa disponibilità delle regioni, per i diversi sistemi di raccolta dati, per la diversità delle cartelle cliniche, per la necessità di aggiornamento della lista delle malattie rare. Si creano quindi sistemi regionali unici per regioni diverse e cartelle cliniche condivise. Adesso tutti i registri sono compattati in tre categorie, ciascuna con unico sistema di monitoraggio.

Non solo in Italia si discute di MR, la{{ Commissione Europea}} nel {{Programma Sanitario 2014 /2020}} [[EUROPEAN COMMISSION
_ Brussels, 9.11.2011
_ COM(2011) 709 final
_ 2011/0339 (COD)

Proposal for a
_ REGULATION OF THE EUROPEAN PARLIAMENT AND OF THE COUNCIL
_ On establishing a Health for Growth Programme, the third multi-annual programme of EU
action in the field of health for the period 2014-2020

Increasing access to better and safer healthcare for citizens:
_ 2.1. Set up accreditation and support European Reference Networks;
_ 2.2. Support action on rare diseases including creation of European Reference
Networks (in accordance with 2.1), information and registries based on the common
criteria for accreditation;

2.1. Access: support the establishment of a system of European Reference Networks to enable
inter alia the mobility of medical expertise for patients with conditions requiring highly
specialised care and a particular concentration of resources or expertise, like in the case of
rare diseases, on the basis of criteria to be set under Directive on the application of patients’
rights in cross-border healthcare (Directive 2011/24/EU)19.

2.2 Rare diseases: support Member States, patient organisations and stakeholders by
coordinated action at Union level in order to effectively help patients affected by rare
diseases. This includes creation of reference networks (in compliance with point 2.1),
information and registries for rare diseases based on the common criteria of accreditation
The current Health Programme has promoted important issues at EU level and on national
political agendas, such as rare diseases and cancer-screening guidelines, and has influenced
policymaking and implementation at national level.

A monitoring for the future: On the basis of the work of DG SANCO and the advice from the
European Forum on Rare Diseases, the creation of a European Office on Rare Diseases could
be considered as an appropriate way of action in the framework of the future EU Programme of
Public Health (2014-2020).]]
, ha previsto ricerca, prevenzione, solidarietà per le MR in tutti i paesi europei. Si farà una nuova classificazione delle Malattie Rare, un coordinamento tra i registri europei ed extraeuropei, una rete di riferimento europeo per la mobilità della conoscenza, centri di eccellenza per i malati. Si dovranno implementare le legislazioni nazionali per consentire la libera circolazione del malato raro garantito però da un contesto di regole.

L’attuale Ministro della salute, Prof re Renato Balduzzi, si complimenta per il lavoro fatto e dichiara che ha scelto questa sua prima occasione di presenza presso l’Istituto perché sapeva che non si sarebbe trattato della “solita convegnistica” ma di un tema operativo, elaborato in un contesto di coordinamento tra regioni e centro , tra Italia e Comunità europea in un momento grave per la sanità italiana.

Ha {{un unico appunto da fare}}: tra le componenti operative nel progetto non ha visto citate le associazioni di malati che spesso ha incontrato e con cui ha istituito un Comitato presso il Ministero. Già, questa è una delle criticità che riesce ad emergere solo alla fine e dalla Comunità europea ci riporta al quotidiano italiano.

Il rappresentante di un comitato di malati rari chiede cosa si può fare per 121 malattie rare non previste dal registro; l’inserimento in questo significa assistenza, esenzioni, accesso ai Presidi…..si stanno poi creando ingiustizie: alcune regioni hanno aggiornato il loro Registro, per esempio la Toscana che assiste solo i residenti o la Lombardia che assiste anche i non residenti. Risposta: l’Istituto di Sanità è un centro di ricerca, non ha competenze burocratiche per aggiornare gli elenchi, cosa difficile anche per il continuo aumento di mali sconosciuti.

Il rappresentante di un’ altra associazione dice che, se non avesse personale esperienza di malattie rare, per quanto ha percepito dai lavori qui presentati, si sentirebbe rassicurato contro qualsiasi grave imprevisto, invece per una figlia gravemente ammalata, quando si è rivolto ad un Presidio della sua regione segnalato dal Registro, gli hanno risposto che non conoscevano quella malattia . Ha risolto con il turismo sanitario. Un operatore gli risponde che proprio per risolvere questi problemi stanno lavorando.

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immagine da: malattieraresardegna.it}